Концепция данной теории заключается в том, что передача наследственной информации в ряду поколений осуществляется путем передачи хромосом, в которых в определенной линейной последовательности расположены гены.

Данная теория была сформулирована в начале XX века. Значительный вклад в ее развитие внес американский генетик Томас Морган.

Рекомендую осознать и запомнить следующие положения хромосомной теории:

• Гены расположены в хромосомах в линейном порядке
• Каждый ген занимает в хромосоме определенное место — локус
• Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления
• Сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера
• Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними
• Расстояние между генами измеряется в морганидах (1 морганида — 1% кроссинговера)

Группы сцепления

В предыдущей статье были раскрыты суть и применение в задачах III закона Менделя, закона независимого наследования, в основе которого лежат гены, расположенные в разных хромосомах. Но что если гены лежат в одной хромосоме? Такие гены образуют группу сцепления, в этом случае говорят о сцепленном наследовании.

Группа сцепления — совокупность всех генов, расположенных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом: у женщины 23 группы сцепления (23 пара — половые хромосомы XX), а у мужчины — 24 группы сцепления (X и Y представляют собой две отдельные группы).

Сцепление генов

Томас Морган в своих экспериментах изучал наследование признаков плодовых мушек дрозофил: серый (A) — черный (a) цвет тела, длинные (B) — зачаточные (b) крылья. В первом эксперименте Морган скрестил чистые линии плодовых мушек: серых с длинными крыльями (AABB) и черных с зачаточными (aabb).

Только что вы видели первый закон Менделя (единообразия) в действии, правда, в несколько ином варианте — при дигибридном скрещивании. Но суть та же: в первом поколении все особи получаются единообразны по исследуемому признаку, с генотипом AaBb — с серым телом и длинными крыльями.

Далее Морган применил анализирующее скрещивание. Полученную в первом поколении дигетерозиготу (AaBb) он скрестил с черной особью с зачаточными крыльями (aabb). Результат весьма удивил Моргана и его коллег: помимо потомства с ожидаемыми фенотипами (серое тело + длинные крылья, черное тело + зачаточные крылья) были получены особи со смешанными признаками.

Потомство со смешанными признаками подразумевает под собой особи Aabb (серое тело + зачаточные крылья) и aaBb (черные тело + длинные крылья). Но откуда они могли взяться, если гены A и B находятся в одной хромосоме? Значит, образовались еще какие-то дополнительные гаметы, помимо AB и ab?

Объясняя полученные в потомстве фенотипы, которые содержали смешанные признаки, Томас Морган пришел к выводу, что между гомологичными хромосомами произошел кроссинговер, в результате которого образовались гаметы Ab, aB — кроссоверные гаметы.

Очевидно, что в данном случае расстояние между генами A и B было 17 морганид, так как каждой кроссоверной гаметы (соответственно и особей) образовалось по 8.5%. Не забывайте, что процент кроссинговера равен расстоянию между генами. Поскольку расстояние было 17 морганид = 17%, то на каждую из кроссоверных гамет приходится половина — 8.5%

Пример решения генетической задачи №1

«Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными генами, расположенными в одной хромосоме. Гены полностью сцеплены. Какова вероятность родить здорового ребенка в семье, где муж нормален, жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец был нормален».

Очень важно обратить внимание на то, что «гены полностью сцеплены» — это говорит об отсутствии кроссинговера, и то, что мы заметили это, обеспечивает верное решение задачи.

Самое главное, что вам следует усвоить: поскольку гены полностью сцеплены (кроссинговер отсутствует), женщина с генотипом AaBb может образовать только два типа гамет — AB, ab. Кроссоверные гаметы (Ab, aB) не образуются. Всего возможных генотипов потомков получается два, из которых здоров только один — aabb. Шанс родить здорового ребенка в такой семье ½ (50%).

Пример решения генетической задачи №2

«Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Гены неполностью сцеплены. Женщина, болеющая катарактой и эллиптоцитозом, отец которой был здоров, выходит замуж за здорового мужчину. Определите возможные фенотипы потомства и вероятность рождения больного обеими аномалиями ребенка в этой семье».

Ключевые слова в тексте этой задачи, на которые следует обратить внимание: «гены неполностью сцеплены». Это означает, что между ними происходит кроссинговер.

Генотип женщины остается неясен из текста задачи. Раз она больна, то он может быть: AaBb, AABB, AABb, AaBB. Однако в тексте дано то, что развеет сомнения: «отец которой был здоров». Если ее отец был здоров, то его генотип был aabb, значит он передал дочери гамету ab. Теперь становится очевидно, что генотип дочери AaBb — она дигетерозиготна.

В данном случае между генами A и B произошел кроссинговер, их сцепление нарушилось. В результате образовались кроссоверные гаметы Ab, aB — которые привели к образованию особей с со смешанными признаками (Aabb, aaBb). Вероятность рождения в этой семье ребенка, больного обеими аномалиями, составляет ¼ (25%).

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы X и Y определяют пол человека. Генотип XX характерен для женщин, а XY — для мужчин. Мужская Y-хромосома не содержит аллелей многих генов, которые есть в X-хромосоме, вследствие этого наследственными заболеваниями, сцепленными с полом, чаще болеют мужчины.

Природа, несомненно, бережет женских особей.

Женщины имеют две гомологичные хромосомы XX, и если ген наследственного заболевания попал в одну из X-хромосом, то чаще всего в другой X-хромосоме окажется «здоровый» ген, доминантный, которой подавит действие рецессивного гена. С генетической точки зрения, женщина будет носительницей заболевания, может его передать по поколению, но сама болеть не будет.

У мужчин если ген заболевания оказался в X-хромосоме, то не проявиться он не может. Именно по этой причине мужчины чаще страдают дальтонизмом, гемофилией и т.д.

Не у всех организмов особь мужского пола характеризуется набором хромосом XY, а женского — XX. У пресмыкающихся, птиц, бабочек женские особи имеют гетерогаметный пол- XY, а мужские — XX. То же самое относится к домашним курам: петух — XX, курица — XY.

Решим несколько задач по теме наследования, сцепленного с полом. Речь в них будет идти о сцепленных с полом признаками — признаками, гены которых лежат не в аутосомах, а в гетеросомах (половых хромосомах).

Пример решения генетической задачи №3

«Рецессивный ген дальтонизма располагается в X-хромосоме. Женщина с нормальным зрением (отец был дальтоник) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определите возможные фенотипы потомства».

Подробности о родословной важны и помогают заполнить белые пятна. Если отец женщины был дальтоником (XdY), то очевидно, что он передал ей хромосому Xd, так как от отца дочери всегда передается X-хромосома.

Значит женщина гетерозиготна по данному признаку, а у мужчины возможен лишь один вариант здорового генотипа — XDY. То, что его отец был дальтоником несущественно, ведь отец всегда передает сыну Y-хромосому.

Возможные фенотипы потомства:

• XDXD, XDXd — фенотипически здоровые девочки
• XDY — здоровый мальчик
• XdY — мальчик, который болен дальтонизмом

Пример решения генетической задачи №4

«Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак, шестипалость — как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по данным признакам. Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?»

Ответ на вопрос: «Каковы генотипы матери и отца?» — лежат в потомстве. Пятипалый здоровый мальчик имеет генотип aaXbY. Чтобы сформировался такой генотип, от матери должна прийти гамета aXb, а от отца — aY. Выходит, что единственно возможный генотип матери — AaXbXb, а генотип отца — aaXBY.

Рождение ребенка с двумя аномалиями возможно — AaXBXb, вероятность такого события ¼ (25%).

Пример решения генетической задачи №5

«Рецессивные гены, кодирующие признаки дальтонизма и гемофилии, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина с нормальным цветовым зрением и гемофилией женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Известно, что мать женщины была гомозиготна по исследуемым признакам. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной?»

Генотип мужчины вопросов не вызывает, так как единственный возможный вариант — XhDY. Генотип женщины дает возможность узнать ее отец (XHdY), который передал ей гамету XHd (отец всегда передает дочке X хромосому, а сыну — Y), следовательно, ее генотип — XHDXHd

Как оказалось, возможны два варианта генотипа дочери: XHDXhD, XHdXhD. Генотип здорового мужчины XHDY. Следуя логике задачи, мы рассмотрим два возможных варианта брака.

Не забывайте, что на экзамене схема задачи не является ответом. Ответ начинается только после того, как вы напишите слово «Ответ: …». В ответе должны быть указаны все фенотипы потомства, их описание, что возможно покажется рутинными при большом числе потомков, но весьма приятным, если вы верно решили задачу и получили за нее заслуженные баллы 🙂

Лекция № 18. Сцепленное наследование

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган.

Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — и , а отцовский — один тип — .

Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип и . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип и . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами и , появляются гаметы и , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов.

Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Образуются гаметы:

Кроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых произошел кроссинговер. Как правило кроссоверные гаметы составляют небольшую часть от всего количества гамет.

Образуются гаметы:

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза), или в разных (транс-фаза).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Закон Моргана

Средняя оценка: 4.1

Всего получено оценок: 677.

Средняя оценка: 4.1

Всего получено оценок: 677.

Третий закон Менделя о независимом наследовании нарушается, если гены находятся в одной хромосоме и наследуются сцепленно. Впервые явление сцепленных генов, т.е. расположенных в одной хромосоме, наблюдал генетик Томас Морган. Впоследствии одновременное наследование двух признаков было названо законом Моргана.

Чтобы рассказать кратко и понятно о законе Томаса Моргана, следует для начала вспомнить, что такое хромосома.

Хромосома – это структура, находящаяся в ядре клетки и несущая наследственную информацию. Состоит из длинной цепи ДНК, которая в свою очередь состоит из генов – единиц наследственной информации. Каждый ген отвечает за определённый признак. Набор хромосом называется кариотипом.

Рис. 1. Хромосома.

Мендель рассматривал признаки, находящиеся в разных хромосомах. При скрещивании образуются разные комбинации генов, формирующие генотип индивида.

В отличие от закона Менделя закон Моргана применим к генам, находящимся в одной хромосоме.

Формулировка закона звучит следующим образом: гены, расположенные в одной хромосоме близко друг к другу, образуют группу и наследуются сцеплено. Число сцепленных групп соответствует гаплоидному набору – половине полного набора хромосом. У человека 46 хромосом, т.е. 23 пары, соответственно 23 группы сцепления.

Рис. 2. Закон Моргана.

Частота наследования зависит от расстояния между генами. Чем ближе находятся гены, образующие группы, тем чаще наследуются сцепленные признаки, т.е. при близком расположении сильнее сила сцепления.

Примеры сцепленного наследования:

• окраска семян кукурузы сцеплена со структурой их поверхности (гладкая или морщинистая);
• окраска цветков душистого горошка сцеплена с формой пыльцы;
• болезни (дальтонизм, гемофилия) сцепленны с Х-хромосомой.

Если гены не сцеплены, то образуется четыре типа гамет AaBb – AB, aB, Ab, ab. При скрещивании гибридов соотношение фенотипов будет 9:3:3:1 (произойдёт расщепление). При сцепленном наследовании образуется два типа гамет – AB и ab. В этом случае поколение F2 даст потомство с фенотипом 3:1.

Закон сцепленного наследования Т. Моргана может нарушаться. Происходит обмен участками генов между гомологичными хромосомами, и образуются новые комбинации генов. Такое явление называется кроссинговером.

Нарушение связей происходит в мейозе при конъюгации (I профаза – сближение и соединение). Гомологичные хромосомы обмениваются участками, нарушая сцепленные связи.

В этом случае полностью соблюдается третий закон Менделя.

Рис. 3. Кроссинговер.

Работа Моргана заключалась в следующем:

• мушки дрозофилы имеют сцепленные гены – особи с серым телом (A) имеют длинные крылья (B), а особи с чёрным телом (a) – короткие крылья (b);
• при скрещивании двух особей с генотипом AABB и aabb всё первое поколение (100 %) будет серым с длинными крыльями (AaBb);
• предполагалось, что при анализирующем скрещивании AaBb с aabb по закону Менделя соотношение фенотипов будет 1:1:1:1 (по 25 %), т.е. AaBb, Aabb, aaBb, aabb, следовательно, гены лежат в разных хромосомах;
• Морган при анализирующем скрещивании получил два фенотипа – AaBb и aabb, т.к. два признака сцеплены;
• в соответствии с кроссинговером около 7 % мушек были серые с короткими крыльями или тёмные с длинными крыльями.

Возможность кроссинговера возрастает, если сцепленные гены расположены на значительном расстоянии друг от друга. Чем ниже процент кроссинговера, тем больше вероятность сцепленного наследования.

Из урока 9 класса биологии узнали о строении хромосом и законе Томаса Моргана, связанном с расположением генов. Находящиеся в тесном сцеплении гены наследуются вместе. Связь может нарушаться при кроссинговере – явлении, при котором образуются новые комбинации генов из ранее сцепленных групп.

Чтобы попасть сюда — пройдите тест.

Средняя оценка: 4.1

Всего получено оценок: 677.

А какая ваша оценка?

Гость завершил

Тест «Метель»с результатом 9/13

Гость завершил

Тест на тему «Богиня Тюхе»с результатом 4/5

Гость завершил

Тест «Бирюк»с результатом 9/12

Гость завершил

Тест «Детство»с результатом 12/14

Гость завершил

Тест «Дубровский»с результатом 11/16

Не подошло? Напиши в х, чего не хватает!

Сцепленное наследование. Закон Моргана. Генетика пола

• Третий закон Менделя — закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов, ― справедлив в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных гомологичных хромосомах.
• Что же будет, если признаки будут располагаться в одной хромосоме?
• После открытых Менделем законов в 1906 году учёные Уильям Бэтсон и Реджинальд Пэннет обнаружили, что в некоторых случаях расщепления по правилам Менделя не происходит.

Например, у душистого горошка два признака — форма пыльцы и окраска цветков — не дают независимого расщепления в потомстве в соотношении 3:1 (три к одному) и потомки остаются похожи на родительскую особь.

При последующем анализе оказалось, что гены этих двух признаков лежат в одной хромосоме.

1. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался американский генетик Томас Морган.
2. Он предложил закон сцепленного наследования (закон Моргана): гены, которые находятся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцеплено.
3. 

Что значит сцеплено? Это значит, что гены находятся в одной хромосоме. И между ними возникают силы сцепления, то есть силы взаимодействия. И чем ближе эти гены, тем сильнее взаимодействие.

Каковы же принципы наследования генов, расположенных в одной хромосоме?

Вспомним что Мендель проводил свои опыты на горохе. При дигибридном скрещивании во втором поколении соотношение между жёлтыми и зелёными горошинами составляло 3:1.

У Моргана основными объектами для изучения были фруктовые мушки дрозофилы. Дрозофила имеет диплоидный набор хромосом равный 8.

Морган скрещивал двух мушек: самка была серой с длинными крыльями, а самец с черным телом и зачаточными крыльями. В первом поколении особь имела серое тело и длинные крылья.

• Значит, ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых (зачаточных) крыльев.
• При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения во втором поколении появляются два фенотипа вместо четырёх ожидаемых.
• Это позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме.

Вспомним, что символы А-большое Бэ-большое А-большое Бэ-большое и а-малое бэ-малое а-малое бэ-малое располагаются как бы друг под другом с двумя чёрточками. Чёрточками условно обозначают хромосомы.

Однако в этих же опытах было описано отклонение от закона Моргана.

При скрещивании дигетерозиготной особи, которая получилась в первом поколении, и чёрной мушки с зачаточными крыльями, имеющей оба рецессивных признака. Получился необычный результат: среди гибридов второго поколения было небольшое число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме.

В потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5 % были серые длиннокрылые и 41,5 % — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5 % были серые с зачаточными крыльями и 8,5 % — черные длиннокрылые).

Что-бы объяснить появление особей с рекомбинантными признаками, необходимо вспомнить деление мейоза. А именно то, что в профазу первого мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют (сближаются) и могут обмениваться гомологичными участками. Этот процесс называется кроссинговером. Он необходим для повышения разнообразия потомков.

1. Процесс кроссинговера был открыт Томасом Морганом и его сотрудниками при очередном скрещивании дрозофил.
2. При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцеплено, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.
3. Происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы А-большое бэ-малое и а-малое Бэ-большое, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов.
4. Явление кроссинговера позволило лаборатории Томаса Моргана установить расположение каждого гена в хромосоме и составить хромосомные карты.
5. Хромосомная карта — это графическое изображение хромосомы, на котором определённые локусы (гены) отмечены соответственно расстоянию между ними.
6. Определить, в каких участках хромосом произойдёт кроссинговер, достаточно сложно.

Томас Морган доказал, что частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме. Другими словами, можно сказать, что чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

Например, если рассматривать 2 гена А и Дэ, мы можем увидеть 2 случая.

Если два гена А и Дэ находятся по разные стороны перекрёста, то они разойдутся в разные хромосомы при любом варианте кроссинговера. В данном случае А-большое дэ-малое и а-малое Дэ-большое.

Но если гены, например, А-большое и Дэ-большое, расположены в хромосоме рядом по одну сторону от перекрёста, тогда после прохождения кроссинговера новых сочетаний аллелей данных двух генов мы не увидим.

Различают неполное и полное сцепление. Неполное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Полное сцепление — это разновидность сцепленного наследования, при котором гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Исходя из своих открытий, Томас Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности.

Первое положение этой теории гласит: ген представляет собой участок хромосомы. Хромосомы, таким образом, представляют собой группу сцепления генов.

Второе положение утверждает, что аллельные гены (гены, которые отвечают за один признак) расположены в строго определённых местах (локусах) гомологичных хромосом.

Согласно третьему положению, гены располагаются в хромосомах линейно, то есть друг за другом.

В ещё одном дополнительном положении говорится, что в процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, т. е. может происходить кроссинговер.

Генетическое определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Но как так получается, что на свет особи женского и мужского пола рождаются примерно в одинаковом количестве? То есть расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1 (один к одному).

Ещё Грегор Мендель, изучая закономерности наследования признаков, заметил, что расщепление 1:1 в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей гетерозиготная (А-большое а-малое) по этому признаку, а вторая — рецессивная гомозиготная (а-малое а-малое).

В результате наблюдений было сделано предположение, что один из полов (тогда было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма.

Понять, как определяется пол будущей особи, учёные смогли в начале 20-го века. Современную теорию наследования пола разработал Томас Морган и его сотрудники. Они установили, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, их называют — аутосомами. Аутосомы — это не половые хромосомы.

А хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, называются — половыми хромосомами.

В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека женский пол имеет две одинаковые хромосомы (тип X (икс) X (икс)), а мужской пол — неодинаковые половые хромосомы (тип XУ, где X-хромосома более крупная).

Томас Морган заметил, что у самки дрозофилы три пары аутосом и одна пара одинаковых, так называемых Икс-хромосом. А у самцов те же три пары аутосом и две разные половые хромосомы — икс-игрек.

При формированиии половых клеток — гамет — во время мейоза у самок будет образовываться один тип гамет: 3 аутосомы плюс Икс-хромосома. А у самцов в одинаковом количестве будут образовываться два типа гамет: 3 аутосомы + Икс-хромосома или 3 аутосомы плюс Игрек-хромосома.

Теоретически при оплодотворении гамета самки с равной вероятностью может встретиться с любой из гамет самца.

Например, если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с икс-хромосомой, то из зиготы разовьётся самка. А если с игрек-хромосомой, то самец.

• Соотношение полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1.
• Таким образом пол будущей особи определяется во время оплодотворения и зависит от того, какой набор половых хромосом сформируется в тот момент.
• Так как самки дрозофилы способны производить только один тип гамет (с икс (Х) половой хромосомой), их пол называют гомогаметным. 
• А так как самцы дрозофилы производят два вида гамет (и с Икс (Х) и с Игрек (Y) половыми хромосомами, их пол называют гетерогаметным.

Хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами. Из них у женщины и мужчины в каждой клетке по 22 пары аутосом-неполовых хромосом. И по паре половых хромосом. У женщины это две икс-хромосомы. У мужчин одна пара половых из которых одна икс, вторая игрек.

1. Наследование признаков, сцепленных с полом.
2. В Y-хромосоме находятся гены, которые необходимы для нормального развития мужских половых признаков, а в Икс-женских.
3. Но не все эти гены отвечают за признаки, которые имеют отношение к полу.
4. Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом.
5. В соматических клетках женщины по две х-хромосомы, поэтому за каждый признак отвечает по два расположенных в них гена, а в клетках организма мужчины всего одна х-хромосома и все полторы сотни генов, расположенные в ней (и доминантные, и рецессивные), ― обязательно проявляются в фенотипе.
6. Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Томас Морган.

Он скрещивал красноглазых самок с белоглазыми самцами. Так как у дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым, то в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. 

Далее при скрещивании между собой гибридов первого поколения во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

При скрещивании между собой белоглазых самок и красноглазых самцов в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме.

Икс с доминантным геном отвечает за красный цвет глас. Икс с рецессивным геном за белый цвет глаз, а Y-хромосома таких генов не содержит.

У человека некоторые заболевания сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия и дальтонизм.

Рассмотрим наследование дальтонизма.

Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, который находится в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Отсюда понятно, почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчин только одна X-хромосома, и если в ней находится рецессивный аллель, определяющий дальтонизм, он обязательно проявляется.

У женщины две X хромосомы: она может быть, как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену. И только при гомозиготном сочетании этих генов дальтонизм проявится.

Закон Моргана – сцепленное наследование

Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование. Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана.

Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).

Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.

Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab).

Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%).

Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах).

Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.

Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).

Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья — рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери — в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.

Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение.

Такое бывает очень редко.

Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).

Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.

26. Сцепленное наследование. Закон Моргана

Сцепленное наследование — феномен
скоррелированного наследования
определённых состояний генов, расположенных
в одной хромосоме.

Полной корреляции не бывает из-за
мейотического кроссинговера, так как
сцепленные гены могут разойтись по
разным гаметам. Кроссинговер наблюдается
в виде расцепления у потомства тех
аллелей генов и, соответственно, состояний
признаков, которые были сцеплены у
родителей.

Наблюдения, проведённые Томасом Морганом,
показали, что вероятность кроссинговера
между различными парами генов разная,
и появилась идея создать генные карты
на основании частот кроссинговера между
разными генами. Первая генная карта
была построена студентом Моргана,
Альфредом Стёртевантом (англ.) в 1913 году
на материале Drosophila melanogaster.

Расстояние между генами, расположенными
в одной хромосоме, определяется по
проценту кроссинговера между ними и
прямо пропорционально ему.

За единицу
расстояния принят 1 % кроссинговера (1
морганида или 1 сантиморганида). Чем
дальше гены находятся друг от друга в
хромосоме, тем чаще между ними будет
происходить кроссинговер.

Максимальное
расстояние между генами, расположенными
в одной хромосоме, может быть равно 49
сантиморганидам.

Сцепленные признаки

Сцепленными признаками называются
признаки, которые контролируются генами,
расположенными в одной хромосоме.
Естественно, что они передаются вместе
в случаях полного сцепления.

• Закон Моргана
• Сцепленные гены, локализованные в одной
  хромосоме, наследуются совместно и не
  обнаруживают независимого распределения
• Кроссинговер

Однако, гомологичные хромосомы могут
перекрещиваться (кроссинговер или
перекрест) и обмениваться гомологичными
участками. В этом случае гены одной
хромосомы переходят в другую, гомологичную
ей.

Чем ближе друг к другу расположены
гены в хромосоме, тем сильнее между ними
сцепление и тем реже происходит их
расхождение при кроссинговере, и,
наоборот, чем дальше друг от друга
отстоят гены, тем слабее сцепление между
ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет
зависеть от частоты кроссинговера или
расстояния между анализируемыми генами.
Расстояние между генами исчисляется в
морганидах: единице расстояния между
генами, находящимися в одной хромосоме,
соответствует 1% кроссинговера. Такая
зависимость между расстояниями и
частотой кроссинговера прослеживается
только до 50 морганид.

27. Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теория наследственности
— теория, согласно которой хромосомы,
заключённые в ядре клетки, являются
носителями генов и представляют собой
материальную основу наследственности,
то есть преемственность свойств
организмов в ряду поколений определяется
преемственностью их хромосом. Хромосомная
теория наследственности возникла в
начале 20 в. на основе клеточной теории
и использовалась для изучения
наследственных свойств организмов
гибридологического анализа.

1. Основоположник хромосомной теории
   Томас Гент Морган, американский генетик,
   Нобелевский лауреат. Морган и его ученики
   установили, что:
2. – каждый ген имеет в хромосоме определенный
   локус (место);
3. – гены в хромосоме расположены в
   определенной последовательности;
4. – наиболее близко расположенные гены
   одной хромосомы сцеплены, поэтому
   наследуются преимущественно вместе;
5. – группы генов, расположенных в одной
   хромосоме, образуют группы сцепления;
6. – число групп сцепления равно гаплоидному
   набору хромосом у гомогаметных особей
   и n+1 у гетерогаметных особей;
7. – между гомологичными хромосомами
   может происходить обмен участками
   (кроссинговер); в результате кроссинговера
   возникают гаметы, хромосомы которых
   содержат новые комбинации генов;
8. – частота (в %) кроссинговера между
   неаллельными генами пропорциональна
   расстоянию между ними;
9. – набор хромосом в клетках данного типа
   (кариотип) является характерной
   особенностью вида;

– частота кроссинговера между
гомологичными хромосомами зависит от
расстояния между генами, локализованными
в одной хромосоме. Чем это расстояние
больше, тем выше частота кроссинговера.

За единицу расстояния между генами
принимается 1 морганида (1 % кроссинговера)
или процент появления кроссоверных
особей.

При значении этой величины в 10
морганид можно утверждать, что частота
перекреста хромосом в точках расположения
данных генов равна 10 % и что в 10 % потомства
будут выявлены новые генетические
комбинации.

Для выяснения характера расположения
генов в хромосомах и определения частоты
кроссинговера между ними строятся
генетические карты. Карта отражает
порядок расположения генов в хромосоме
и расстояние между генами одной хромосомы.

Эти выводы Моргана и его сотрудников
получили название хромосомной теории
наследственности.

Важнейшими следствиями
этой теории являются современные
представления о гене, как о функциональной
единице наследственности, его делимости
и способности к взаимодействию с другими
генами.

Формированию хромосомной теории
способствовали данные, полученные при
изучении генетики пола, когда были
установлены различия в наборе хромосом
у организмов различных полов.